La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad progresiva del sistema nervioso que afecta las neuronas en el cerebro y la médula espinal y causa pérdida del control muscular.
La ELA a menudo se llama enfermedad de Lou Gehrig, en honor al jugador de béisbol al que se le diagnosticó la enfermedad. Los médicos generalmente no saben por qué ocurre la ELA . Algunos casos son hereditarios.
La ELA a menudo comienza con fasciculaciones musculares y debilidad en una extremidad o dificultad para hablar. Llega un momento en que la ELA afecta el control de los músculos necesarios para moverse, hablar, comer y respirar. No hay cura para esta enfermedad mortal.
Los signos y síntomas de la esclerosis lateral amiotrófica varían mucho de una persona a otra, según qué neuronas estén afectadas. Suele comenzar con debilidad muscular que se propaga y empeora con el tiempo. Estos son algunos de los signos y síntomas posibles:
Dificultad para caminar o realizar actividades diarias normales Tropezones y caídas Debilidad en las piernas, los pies o los tobillos Debilidad o torpeza en las manos Dificultad para hablar o problemas para tragar Calambres musculares y espasmos en brazos, hombros y lengua Llanto, risa o bostezos inapropiados Cambios cognitivos y de comportamiento
La esclerosis lateral amiotrófica con frecuencia comienza en las manos, los pies o las extremidades y luego se extiende a otras partes del cuerpo. A medida que la enfermedad avanza y las neuronas se destruyen, los músculos se debilitan. Con el tiempo, esto afecta al masticar, tragar, hablar y respirar.
Generalmente, no hay dolor en las etapas tempranas de la ELA y el dolor es poco común en las etapas avanzadas. La ELA no suele afectar al control de la vejiga ni a los sentidos.
Estos son algunos de los factores de riesgo establecidos para la esclerosis lateral amiotrófica :
Herencia.
Entre el 5 y el 10 % de las personas con
esclerosis lateral amiotrófica
la heredaron (
esclerosis lateral amiotrófica
familiar). La mayoría de los hijos de personas con
esclerosis lateral amiotrófica
familiar tienen un 50 % de probabilidades de desarrollar la enfermedad.
Edad.
El riesgo de tener
esclerosis lateral amiotrófica
aumenta con la edad y es más común de los 40 a mediados de los 60 años.
Sexo.
Antes de los 65 años, la
esclerosis lateral amiotrófica
es un poco más común en hombres que en mujeres. Esta diferencia de sexo desaparece después de los 70 años.
Genética.
Algunos estudios que examinan todo el genoma humano encontraron muchas similitudes en las variaciones genéticas de las personas con
esclerosis lateral amiotrófica
familiar y algunas personas con
esclerosis lateral amiotrófica
no hereditaria. Estas variaciones genéticas podrían hacer que las personas sean más susceptibles a la
esclerosis lateral amiotrófica
.
Los siguientes factores ambientales podrían desencadenar la esclerosis lateral amiotrófica .
Fumar.
Fumar es el único factor de riesgo ambiental probable de la
esclerosis lateral amiotrófica
. El riesgo parece ser mayor para las mujeres, particularmente después de la menopausia.
Exposición a toxinas ambientales.
Algunas evidencias sugieren que la exposición al plomo u otras sustancias en el lugar de trabajo o el hogar podría estar relacionada con la
esclerosis lateral amiotrófica
. Se han realizado muchos estudios, pero ningún agente o sustancia química ha sido asociado consistentemente con la
esclerosis lateral amiotrófica
.
Servicio militar.
Los estudios indican que las personas que han formado parte del servicio militar tienen un mayor riesgo de presentar
esclerosis lateral amiotrófica
. No está claro qué podría desencadenar el desarrollo de
esclerosis lateral amiotrófica
. Podría incluir la exposición a ciertos metales o sustancias químicas, lesiones traumáticas, infecciones virales y esfuerzo intenso.
La esclerosis lateral amiotrófica es difícil de diagnosticar a tiempo porque puede parecerse a otras enfermedades neurológicas. Las pruebas para descartar otras afecciones podrían incluir las siguientes:
Electromiografía. El médico inserta un electrodo de aguja a través de la piel en varios músculos. Mediante la prueba se evalúa la actividad eléctrica de los músculos cuando se contraen y cuando están en reposo.
Las anomalías en los músculos que se observan en una electromiografía pueden ayudar a los médicos a diagnosticar o descartar la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) . Una electromiografía también puede ayudar a guiar tu terapia de ejercicio.
Estudio de conducción nerviosa.
Este estudio mide la capacidad de los nervios para enviar impulsos a los músculos en distintas áreas del cuerpo. Esta prueba puede determinar si hay daño en los nervios o ciertas enfermedades musculares o nerviosas.
Resonancia magnética .
Mediante el uso de ondas de radio y un potente campo magnético, una
resonancia magnética
produce imágenes detalladas del cerebro y de la médula espinal. Una
resonancia magnética
puede revelar tumores de la médula espinal, hernias de disco en el cuello u otras afecciones que podrían causar los síntomas.
Análisis de sangre y de orina.
El análisis de muestras de sangre y orina en el laboratorio podría ayudar al médico a descartar otras causas posibles de los signos y síntomas.
Punción lumbar.
Consiste en extraer una muestra de líquido cefalorraquídeo para realizar pruebas de laboratorio mediante el uso de una pequeña aguja que se inserta entre dos vértebras en la región lumbar.
Biopsia muscular.
Si el médico cree que podrías tener una enfermedad muscular en lugar de
esclerosis lateral amiotrófica
, es posible que te hagan una biopsia muscular. Mientras estás bajo anestesia local, se extrae una pequeña porción del músculo y se envía a un laboratorio para que la analicen.
Los tratamientos no pueden revertir el daño de la esclerosis lateral amiotrófica, pero pueden retrasar la progresión de los síntomas, evitar complicaciones y hacerte sentir más cómodo e independiente.
Es posible que necesites un equipo integrado de médicos capacitados en muchas áreas y otros profesionales de la salud para que te brinden su atención. Esto podría prolongar tu supervivencia y mejorar tu calidad de vida.
Tu equipo te ayudará a seleccionar los tratamientos adecuados para ti. Tienes derecho a elegir o rechazar cualquiera de los tratamientos sugeridos.
La Administración de Alimentos y Medicamentos aprobó tres medicamentos para el tratamiento de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) :
Riluzol (Rilutek, Exservan, Tiglutik Kit).
Este medicamento, que se administra por vía oral, puede aumentar la expectativa de vida de 3 a 6 meses. Puede causar efectos secundarios como mareos, afecciones gastrointestinales y cambios en la función hepática. El proveedor de atención médica controlará los recuentos sanguíneos y la función del hígado mientras tomes el medicamento.
Edaravona (Radicava).
Este medicamento, que se administra a través de una vena del brazo o por vía oral en forma de píldora, puede reducir el deterioro del funcionamiento diario. Todavía no se conoce su efecto en cuanto a la duración de la vida. Los efectos secundarios pueden incluir moretones, dolor de cabeza y falta de aire. Este medicamento se administra diariamente durante dos semanas al mes.
Fenilbutirato de sodio y taurursodiol (Relyvrio).
Este medicamento, aprobado recientemente por la
Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA, por sus siglas en inglés)
, puede reducir el ritmo de deterioro de las personas con
esclerosis lateral amiotrófica (ELA)
. En particular, puede ayudar a las personas a hacer las tareas diarias. También puede ayudar a que las personas con
esclerosis lateral amiotrófica
vivan más tiempo, sin embargo, se necesitan más estudios. Los posibles efectos secundarios del medicamento incluyen diarrea, dolor abdominal, náuseas e infección de las vías respiratorias superiores. Las personas con trastornos que afectan la circulación de los ácidos biliares pueden presentar diarrea, que empeora al tomar este medicamento.
El médico también podría recetarte medicamentos para aliviar otros síntomas, como los siguientes:
Calambres y espasmos musculares Estreñimiento Fatiga Exceso de saliva y flema Dolor Depresión Problemas de sueño Ataques incontrolados de risa o llanto
Cuidado de la respiración. Con el tiempo, tendrás más dificultad para respirar a medida que tus músculos se debiliten. Los médicos pueden examinar tu respiración regularmente y darte dispositivos para que te ayuden a respirar en la noche.
Puedes optar por recibir ventilación mecánica para que te ayude a respirar. Los médicos insertan una sonda en un orificio creado quirúrgicamente en la parte frontal del cuello que lleva a la tráquea (traqueostomía). Esta sonda se conecta a un respirador.
Fisioterapia. Un fisioterapeuta puede abordar el dolor, la marcha, el movimiento, los dispositivos ortopédicos y las necesidades de equipos que te ayuden a mantener tu independencia. Hacer ejercicio de bajo impacto puede ayudarte a que conserves un buen estado cardiovascular, la fuerza muscular y la amplitud de movimiento durante el mayor tiempo posible.
Hacer ejercicio de manera regular también puede ayudar a mejorar tu sensación de bienestar. El estiramiento apropiado puede ayudar a prevenir el dolor y a que tus músculos tengan el mejor rendimiento posible.
Un fisioterapeuta también puede ayudarte para que te adaptes a un dispositivo ortopédico, un andador o una silla de ruedas y podría indicarte dispositivos como rampas que te faciliten ir de un lado a otro.
Terapia ocupacional. Un terapeuta ocupacional puede ayudarte a encontrar maneras de mantener tu independencia a pesar de la debilidad en las manos y en los brazos. Los dispositivos adaptativos pueden ayudarte a realizar actividades como vestirte, asearte, comer y bañarte.
Un terapeuta ocupacional también puede ayudarte a modificar tu casa para permitir la accesibilidad si tienes problemas para caminar de manera segura.
Terapia del habla. Un terapeuta del habla puede enseñarte técnicas de adaptación para hacer que se te entienda mejor cuando hables. Los terapeutas del habla también pueden ayudarte a explorar otros métodos de comunicación, como un tablero con el alfabeto, o lápiz y papel.
Pregúntale a tu terapeuta sobre la posibilidad de pedir prestado o alquilar dispositivos como tabletas con aplicaciones de texto a voz o equipos informáticos con voz sintetizada, que pueden ayudar a que te comuniques.
Apoyo nutricional.
Tu equipo trabajará contigo y los miembros de tu familia para asegurarse de que comas alimentos que sean más fáciles de tragar y que satisfagan tus necesidades nutricionales. Es posible que con el tiempo necesites una sonda de alimentación.
Apoyo psicológico y social.
Es posible que tu equipo incluya a un trabajador social para que te ayude con los asuntos financieros, el seguro de salud, la obtención de equipos y el pago de los dispositivos que necesites. Es posible que psicólogos, trabajadores sociales y otras personas te brinden apoyo emocional y también a tu familia.
Continuamente se están llevando a cabo estudios clínicos sobre medicamentos y tratamientos prometedores para la esclerosis lateral amiotrófica .
